Cataratta Congenita

Per cataratta congenita intendiamo un’opacità del cristallino in grado di interferire significativamente sulla sua trasparenza (non consideriamo opportuno includere sotto questo termine le piccole opacità puntiformi della lente), insorta nei primi sei mesi di vita, ovvero nel periodo critico dello sviluppo visivo. La cataratta congenita è ancora  una delle principali cause di cecità in età pediatrica, considerando che è responsabile di circa il 10-15% di tutte le cecità infantili e che un neonato su 250 (0.4%) presenta qualche forma di opacità del cristallino.

Inquadramento

E’ fondamentale stabilire se l’opacità del cristallino per un corretto e completo inquadramento clinico del piccolo paziente, perchè è possibile che il riscontro della cataratta congenita in un bambino sia soltanto il primo segno evidente di una condizione clinica a carattere sistemico.  Nella maggior parte dei casi però, si presenta come rilievo isolato e non è possibile trovarne la causa o associarla condizioni sindromiche. 

Frequentemente sono gli stessi genitori a segnalare la presenza di un riflesso pupillare biancastro (leucocoria) o di un anomalo riflesso rosso in fotografia. Inoltre, i bambini affetti da cataratta congenita monolaterale significativa, possono presentare uno strabismo, espressione di una compromissione visiva profonda. Le cataratte congenite bilaterali, invece, interferiscono più significativamente col normale sviluppo visivo e il bambino presenta difficoltà nelle normali attività di relazione e, a volte, un nistagmo. Per porre diagnosi è sufficiente rilevare la presenza dell’opacità del cristallino osservando il campo pupillare con luce diretta, oppure evocando il riflesso rosso con l’oftalmoscopio diretto e indiretto. Nel primo caso si può notare una macchia bianco-grigia nel campo pupillare nero, mentre nel secondo la cataratta si evidenzia come una macchia o una disomogeneità  sullo sfondo del campo pupillare rosso.Seppure evocare il riflesso rosso non sia difficile, è, a volte possibile, che senza dilatare il piccolo paziente, un'opacità periferica  o modesta,  possa sfuggire. L’oculista dovrà eseguire un esame alla lampada a fessura (anche in narcosi, se necessario) ed una ecografia oculare (per controllare la compromissione di altre strutture oculari, quali vitreo e retina). 

La presenza della cataratta in età pediatrica impedisce il normale processo dello sviluppo funzionale dell’apparato visivo, che avviene nei primi mesi di vita. La naturale conseguenza nei casi di cataratta non trattata, consiste ovviamente in “un’ambliopia da deprivazione visiva” di difficile gestione, che porta inevitabilmente a deficit visivi importanti, spesso accompagnati da strabismo e da nistagmo.

Terapia

L’obiettivo principale è l’asportazione chirurgica del cristallino opaco da effettuare nel più breve tempo possibile, per liberare l’asse ottico, e permettere alle immagini di raggiungere la retina. Questo rappresenta solo il primo passo di un lungo percorso terapeutico, in quanto l’afachia postchirurgica (occhio senza cristallino), non permette una buona visione e risulta quindi necessario ripristinare la situazione ottica precedente.Le valutazioni rischi-benefici per l’intervento chirurgico sono più complesse rispetto all’adulto, dove i rischi sono minimi e i benefici elevati. Nel bambino si devono considerare fattori quali lo stato di salute generale, la disponibilità e la compliance dei genitori prima e dopo l’intervento, la possibilità di complicanze postoperatorie.  I tempi dell’intervento devono tenere conto del periodo plastico dello sviluppo visivo: noi consigliamo d’intervenire entro i primi 3-4 mesi di vita, per facilitare il trattamento dell’ambliopia, altrimenti irreversibile. Se l’opacità è bilaterale, preferiamo rimuovere prima la cataratta nell’occhio in cui l’asse visivo è maggiormente ostacolato. Quando l'opacità è simmetrica prediamo in considerazione l'intervento simultaneo su entrambi gli occhi. in alternativa il secondo occhio dovrebbe essere trattato dopo qualche giorno o al massimo tre settimane dal primo intervento. Non dimentichiamo che alcune cataratte infantili non richiedono la chirurgia: tra queste annoveriamo le modeste  cataratte polari anteriori, che non interferiscono solitamente sulla capacità visiva. In questi casi ci si basa sulla osservazione del fundus attraverso un oftalmoscopio indiretto, se l’osservatore riesce a focalizzare nitidamente la macula l’opacità non richiede l’intervento. Indicazioni specifiche per la chirurgia in età pediatrica vanno comunque considerate singolarmente per ogni bambino e sarà l’oftalmologo, insieme al pediatra e ai genitori, a decidere se e quando intervenire.

Non ci soffermeremo sulle diverse tecniche chirurgiche impiegate attualmente, ma vale la pena ricordare che, nonostante i progressi degli ultimi vent’anni, la chirurgia della cataratta congenita si accompagna tuttora a complicanze in percentuale più alta, se raffrontata alla stessa chirurgia in età adulta. Le complicanze a lungo termine più importanti e serie dopo la chirurgia sono, nella nostra personale esperienza, la cataratta secondaria ed il glaucoma postafachico. Proprio per questo motivo i genitori devono essere informati che sarà necessario seguire con regolarità e per un lungo periodo il piccolo.

Riabilitazione

Dopo l’asportazione del cristallino, c’è un altro importante gradino nel trattamento della cataratta congenita ossia la riabilitazione visiva, che consiste in tre momenti cardine:

1) correzione refrattiva: -occhiali: soprattutto se bilaterale e se il bambino è molto piccolo; -lenti a contatto morbide: se monolaterale, anche se il piccolo ha pochi mesi di vita; -cristallino artificiale: solitamente si inserisce al posto del cristallino rimosso nella stessa seduta chirurgica, anche se l'argomento è ancora controverso

2) trattamento dell’ambliopia: -occlusione prolungata (con benda o lente a contatto nera).

3) follow up: Per prevenire o riconoscere precocemente le complicanze sopra citate.

Persistenza del vitreo primitivo iperplastico 

E’ una malformazione congenita non ereditaria generalmente unilaterale e normalmente non associato ad altre anomalie congenite. Il quadro è variabile e va da alterazioni quali la papilla di Bergmeister a quadri come modificazioni progressive della camera anteriore, leucocoria, glaucoma ad angolo chiuso e distacchi di retina. I processi ciliari invadono il campo pupillare. La placca retrolenticolare è più densa centralmente e può contenere cartilagine e tessuti fibrovascolari dai quali possono originare emorragie. Gli occhi affetti sono spesso di dimensioni ridotte e la concomitanza del microftalmo consente la diagnosi differenziale con il retinoblastoma. Miglioramenti del quadro clinico, aneddotici nella nostra esperienza, si possono avere con una precoce facoaspirazione, anche se la lente è quasi sempre trasparente, e soprattutto attraverso l’escissione delle membrane retrocristalliniche. In questa fase è possibile avere dei sanguinamenti, per nulla preoccupanti, per la presenza di vasi nella placca retrolenticolare.